A mortalidade da acondroplasia e mais além: como afeta o nanismo a duração da vida?

As condições que causam baixa estatura ou nanismo afetam a esperança de vida e que problemas de saúde podem experimentar as pessoas com nanismo?

Quão deficientes são as pessoas com nanismo e como o nanismo afeta a saúde e a esperança de vida de uma pessoa? São perguntas que muitas pessoas têm curiosidade, mas as respostas estão longe de ser simples.

Há uma grande quantidade de equívocos em torno das pessoas pequenas ou pessoas de baixa estatura, começando com a ideia de que o “nanismo” é uma condição única. Não é. Enquanto que as condições que causam a enancipación compartilham uma condição médica ou genética, que normalmente resulta em uma estatura baixa, pode, de fato, ser causada por mais de 200 diferentes condições.
Estes podem ser divididos em duas grandes categorias:
Estatura baixa desproporcional, em que as proporções corporais diferem das de outras pessoas.
Página estatura baixa, em que a baixa estatura se combina com as proporções típicas do corpo.
Acondroplasia
O tipo mais comum da chamada “nanismo de pontas curtas”, a acondroplasia, afeta em torno de uma pessoa entre 15.000 e 40.000 pessoas e representa 70 por cento de todos os casos de nanismo. As pessoas com acondroplasia têm braços e pernas mais curtos, uma gama limitada de movimento, os cotovelos, e muitas vezes, dedos especialmente curtos, enquanto que seu tronco é tipicamente de tamanho médio. A acondroplasia também se caracteriza por uma cabeça maior e uma face alongada.
Se bem que a média de vida das pessoas com acondroplasia é comparável com o da população em geral, têm um maior risco de certas condições de saúde:

Hidrocefalia, em que o líquido se acumula ao redor do cérebro e aumenta a pressão intracraniana (pressão no crânio).
Deformidades espinhais.
Pernas arqueadas.
Infecções de ouvido.
Perda de audição.
Muitas vezes você pode fazer um diagnóstico provisório da acondroplasia durante a gravidez. Enquanto que os casais que têm acondroplasia têm 50 por cento de chances de ter um filho com a mesma condição, o mesmo acontece com os casais em que um casal tem acondroplasia, cerca de 80 por cento das pessoas com acondroplasia nascem de pais de estatura típica.
Displasia congênita espondiloepifisaria
A displasia congênita é uma forma mais rara de sapo que afeta cerca de 1 em 95.000 pessoas. Crescendo entre três pés, e um pouco mais de quatro pés de altura, as pessoas com esta condição têm um tronco encurtado e o pescoço, assim como pontas mais curtas, muitas vezes em combinação com mãos e pés de tamanho típico. Os problemas de saúde das pessoas com displasia espondiloepifisaria congênita geralmente incluem:
Deformidades espinhais.
Pé deforme.
Anormalidades na articulação do quadril.
Palato.
Miopia severa.
Perda de audição.
Pode ser diagnosticada durante a gravidez, com a ajuda de ultra-som, a displasia espondiloepifisaria congênita não tem um impacto na esperança de vida de uma pessoa.
Displasia diastrofica
A displasia diastrofica é rara, afetando cerca de 1 em 110.000 pessoas. Afeta o desenvolvimento do osso e da cartilagem. Além de ter uma estatura baixa e braços e pernas severamente reduzidos, as pessoas com displasia diastrofista correm risco de fissura palatina, osteoartrite, deformidades das articulações, deformidades da mão e do pé, e deformidades nos ouvidos. No entanto, a maioria das pessoas com esta condição têm uma esperança de vida normal.
Outras condições que levam ao nanismo
Centenas de outras condições que vão desde o nanismo primordial até a síndrome de Turner, síndrome de Prader-Willi, o nanismo pituitário e a osteogénese imperfeita, podem conduzir a uma baixa estatura. As condições que levam à baixa estatura são tão variadas que algumas pessoas nunca irão obter um diagnóstico definitivo, porque a sua exata condição é única para eles.
A baixa estatura desproporcionada costuma ser causada pela genética, mas isso não implica, necessariamente, uma história familiar (conhecida) de nanismo. A baixa estatura proporcionada pode, por seu lado, ser também o resultado das deficiências de hormônio do crescimento.
A maioria das pessoas de estatura baixa, viver uma vida plena e longa, com uma saúde relativamente boa. Para responder a outra pergunta comum, a baixa estatura, em geral, não tem nada que ver com o desenvolvimento do cérebro, e as pontuações de QI das pessoas pequenas são tão variadas como as de qualquer outra pessoa.
Os problemas individuais de saúde que resultam de diferentes tipos de condições que causam baixa estatura podem de fato ser debilitantes e, às vezes, fatais. As condições relacionadas com condições que podem causar nanismo, como as deformidades espinhais ou a perda da audição, sem dúvida, pode fazer com que uma pessoa seja deficiente. No entanto, a pequena estatura constitui uma deficiência? Há algum debate sobre isso. Não há dúvida de que, nem os caixas eletrônicos, nem as cozinhas típicas dos apartamentos alugados são projetados para pequenas pessoas e isso pode ser um desafio. O modelo social da deficiência, sustenta-se que esses desafios são o resultado do fracasso da sociedade para ajudar as pessoas com deficiências a superar, não é o resultado das condições mentais, cognitivas ou físicas.