Quando fazer o teste genético do glaucoma

O teste genético do glaucoma, também denominado glaucoma PEX test, é um teste que permite avaliar a predisposição de um paciente a sofrer de glaucoma pseudoexfoliativo, um tipo particular de glaucoma secundário de ângulo aberto associado ao síndrome pseudoexfoliativo.
A realização deste teste pode favorecer a detecção precoce do glaucoma pseudoexfoliativo e, com um acompanhamento oftálmico adequado, evitar ou retardar a perda de visão que provoca esta doença.

O que é a síndrome pseudoexfoliativo?
Para compreender o funcionamento deste teste, é importante primeiro conhecer a principal causa do glaucoma pseudoexfoliativo, síndrome pseudoexfoliativo (SPE).
Este síndrome da base genética caracteriza-se por depósito em cristal e em outros tecidos oculares de um material esbranquiçado com aspecto escamoso, que é constituído por uma proteína fibrilar e cuja origem se desconhece. O acúmulo desta substância afeta a drenagem do humor aquoso e gera um aumento da pressão intra-ocular, que pode danificar o nervo óptico e resultar em uma perda progressiva da visão.

O SPE afeta principalmente pessoas com mais de 60 anos de ambos os sexos. Estudos clínicos mostraram que aproximadamente 50% das pessoas que sofrem de SPE correm o risco de desenvolver o glaucoma pseudoexfoliativo. Além disso, o SPE está relacionado também com o glaucoma de ângulo fechado e as cataratas.
O que é o teste genético do glaucoma?
O glaucoma PEX test é um teste baseado no estudo do gene LOXL1 que permite a identificação de fatores genéticos que predispongan o paciente a um maior risco de desenvolver glaucoma pseudoexfoliativo.
As alterações no gene LOXL1 estão relacionadas com o depósito de fibras anormais na superfície do cristal, que estão associados com a probabilidade de desenvolver este tipo de glaucoma.
Para se submeter ao teste, é necessária uma amostra de saliva, que será posteriormente analisado em um laboratório. De acordo com os resultados do teste, deve-se classificar o paciente em um grupo de maior ou menor risco de contrair esta doença.
Teste genético do glaucoma, como e quando realizá-lo?
Geralmente, o teste é realizado para o diagnóstico precoce do glaucoma. Existem diferentes fatores de risco que determinam quando é recomendado realizar a prova. São os seguintes:
Idade superior a 40 anos.
Pressão intra-ocular elevada.
Antecedentes familiares de glaucoma.
Doenças como hipertensão, diabetes ou cardiovasculopatías.
Miopia.
Deve-Se ter em conta que o SPE aparece a partir dos 40 anos, e pode passar muito tempo até que seja sintomático ou resultar em glaucoma. Por esse motivo, é fundamental identificar os fatores de risco, principalmente a predisposição genética, para realizar um diagnóstico precoce.