Sintomas da síndrome de Rett

Causas da síndrome de Rett
A causa da síndrome de Rett, se deve a uma mutação ou alteração no gene MECP2, localizado no gene q28 do Cromossomo X. É este gene quem se encarrega de produzir uma proteína, que é chamado MeCP2, que é muito abundante no núcleo das células e, especialmente, em neurônios do sistema nervoso central.

A proteína M2CP2 é quem se encarrega de regularizar a sinapse, isto é, a comunicação entre os neurônios, e essa tarefa é fundamental para o desenvolvimento do sistema nervoso nos primeiros meses de vida. Atualmente, há uma grande quantidade de mutações registadas para este gene, mas não se pôde encontrar ainda como funciona a proteína afetada sobre o gene alterado, para gerar a doença.
Sintomas da síndrome de Rett
Os sintomas desta doença costumam aparecer a pouco mais de um ano de vida daqueles que a sofrem. Nesta primeira fase, o paciente apresenta um aparente desenvolvimento normal, após este tempo, inicia-se um período de estagnação ou travagem do desenvolvimento do infante, aparecendo as mudanças no modo de andar, os movimentos repetitivos, como a lavagem de mãos, sendo estes os indicadores mais claros dessa síndrome.

Cabe destacar que, ao ser uma patologia do desenvolvimento do cérebro, não é uma doença neurodegenerativa, causando claras alterações nas funções de: o desenvolvimento cognitivo, o sistema motor, o sistema sensorial e emocional, além do sistema nervoso autônomo. Devido aos sistemas que estejam comprometidos, a criança pode apresentar dificuldades para:

Aprendizagem
Linguagem
Estado de humor
Movimentos
Respiração
Mastigação
Funções cardiovasculares

Em cerca de cinquenta por cento dos afetados podem-se encontrar casos de epilepsia e, inclusive, escoliose, onde se pode perceber uma notória desvio da coluna vertebral.

Neste artigo de MedicamentosClub ajudamo-lo a saber se a sua filha tem síndrome de Rett.

Tratamento da Síndrome de Rett
Atualmente não há tratamento para a síndrome de Rett. Pessoas que sofrem com a doença devem estar sob a supervisão de uma ampla gama de especialistas, entre os quais se destacam: pediatras, fisioterapeutas, neurologistas, psicólogos e psiquiatras.

Como primeira medida de tratamento é geralmente inserir os interessados em atividades educacionais e sociais, proporcionando lazer, tanto em casa como na comunidade onde vivem. Esta medida visa criar um ambiente amigável para tornar mais fácil a aprendizagem, bem como para estimular a linguagem e a habilidade motora.

Existe a alternativa de alguns fármacos que são utilizados para tratar a síndrome de Rett, entre os quais se destacam:

A L-dopa (Gera uma aparente melhora na rigidez muscular)
Bromocriptina (Usada para diminuir o movimento involuntário das mãos)
Naltrexona (Utilizada para tratar as alterações do ritmo respiratório ou convulsões)
Aminoácidos essenciais: Triptofano, Tirosina e L-carnitina (Utilizados para aumentar a síntese de neurotransmissores por parte dos neurónios.

Atualmente o Dr. Adrian Bird, professor de genética na Universidade de Edimburgo, está a cargo de executar vários testes em laboratório, os quais conseguiram parar e até reverter a doença, embora ainda não foram realizados testes em humanos, os avanços parecem ser promissores.

Em MedicamentosClub te damos alguns conselhos para que possa ajudar a sua filha com síndrome de Rett.
Este artigo é meramente informativo, em MedicamentosClub não temos autoridade para prescrever qualquer tratamento médico, nem fazer qualquer tipo de diagnóstico. Nós convidamos você a ir a um médico no caso de apresentar qualquer tipo de doença ou mal-estar.
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